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Inicio / Actualidad / Notas de prensa / La alteración de un mismo tipo de gen puede causar más de una clase de miocardiopatía

Notas de prensa

25/11/2011 | Actualidad / Noticias cardiología

 

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) celebrarán un curso de fIsiopatología cardiovascular titulado “Del síntoma a los genes” y patrocinado por AstraZeneca y Boehringer Ingelheim, que reunirá a numerosos expertos de ambas entidades.

Novedades en genética
Uno de los temas más destacados que se tratarán durante el curso serán las recientes novedades aparecidas en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías, un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la afectación primaria del músculo cardiaco y que pueden estar causadas por la alteración de un único gen o deberse a otras circunstancias (tóxicos, infecciones, etc).

Este tipo de enfermedades tienen gran trascendencia porque suelen afectar a individuos jóvenes y pueden debutar con muerte súbita. Son muy frecuentes, pues afectan aproximadamente a una de cada 400-450 personas de la población general, lo que en España supone unas 112.000 personas.
Los defectos genéticos que causan las distintas miocardiopatías se han ido describiendo a lo largo de las dos últimas décadas, pero todavía no se conocen todas las alteraciones de los genes que las provocan.

En los últimos años, se ha descubierto que determinados defectos genéticos que se había demostrado que daban lugar a un tipo de miocardiopatía, también pueden provocar otros tipos de miocardiopatías. Este hecho se manifestó por primera vez en las mutaciones de los genes que codifican para proteínas del sarcómero cardiaco que, además de causar Miocardiopatía hipertrófica, pueden provocar Miocardiopatía diltada, restrictiva o no compactada.

Recientemente, el grupo de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro, en colaboración con científicos del University College de Londres, ha demostrado que la alteración en los genes que codifican para proteínas de los desmosomas puede dar lugar a una Miocardiopatía Dilatada. Hasta la fecha, la alteración en estos genes se había relacionado sólo con otra miocardiopatía mucho menos frecuente, denominada Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho.

“Los hallazgos de este trabajo permiten mejorar la rentabilidad de los estudios genéticos que se realizan a los pacientes con miocardiopatías y apoyan la teoría de que las bases genéticas de todas estas enfermedades están muy ligadas”, comenta el Dr Pablo García-Pavía, miembro de la SEC y coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda.

Otro de los temas que preocupa mucho actualmente, y que también se discutirá en el encuentro, es el curso clínico de las miocardiopatías. En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un curso favorable y muchos pacientes las padecen sin siquiera saberlo, falleciendo por otros problemas de salud. Sin embargo, existe un subgrupo importante de estos enfermos que sufren un curso clínico complicado y pueden encontrarse con dificultades importantes relacionadas con su patología (arritmias mortales, insuficiencia cardiaca o accidentes cerebrovasculares, entre otros problemas).

Una de las complicaciones más graves que pueden presentar los enfermos con miocardiopatía es la muerte súbita, debido al desarrollo de una arritmia ventricular. Esta complicación podría evitarse implantando un desfibrilador automático. Sin embargo, no es posible implantar un desfibrilador a todos estos pacientes, ya que la mayoría no lo necesitarán nunca y su implantación puede tener complicaciones en un número nada despreciable de pacientes (hasta en el 30% de los casos).

“Por este motivo es necesario que los enfermos con miocardiopatías sean evaluados en unidades y centros especializados con amplia experiencia, donde se pueda llevar a cabo un diagnóstico apropiado y se determine cuáles de ellos se beneficiarán especialmente de la implantación de un desfibrilador para evitar una muerte súbita”, aclara el Dr. García-Pavía.

Antiagregantes y anticoagulantes
En el encuentro, además, se debatirán los beneficios y las limitaciones de los nuevos medicamentos antiagregantes y anticoagulantes surgidos para el tratamiento del síndrome coronario agudo (SCA).

En los últimos años, han aparecido numerosos fármacos con el objetivo de mejorar el tratamiento de los pacientes con SCA. En nuestro país, desde 2000 se trata habitualmente a estos enfermos con ácido acetilsalicílico unido a clopidogrel, aunque esta combinación no actúa de manera similar en todos los pacientes, ya que algunos de ellos, especialmente los que presentan un peso corporal elevado o sufren diabetes mellitus, mantienen un riesgo superior de padecer un evento isquémico recurrente (un nuevo infarto, o angina de pecho). Por ello, se ha seguido investigando en este sentido y el año pasado entró en el mercado español un nuevo antiagregante: prasugrel, que, sumado al ácido acetilsalicílico, resulta mucho más potente y funciona más rápido que el clopidogrel, siendo beneficioso sobre todo en aquellos pacientes que necesitan mayor efecto antiagregante, como los que sufren un infarto o los diabéticos.

Se espera que a principios de 2012 empiece a usarse clínicamente ticagrelor, un nuevo fármaco antiagregante con dos claros beneficios:

La primera ventaja de este antiagregante es que cuenta con un efecto reversible, de modo que resulta más seguro en caso de ser preciso retirarlo, ya que las plaquetas recuperan naturalmente su agregabilidad. “En cambio, con prasugrel, el efecto antiagregante se mantiene mientras que la plaqueta circula en la sangre, de cinco a siete días”, explica el Dr. Antonio Fernández-Ortiz, miembro de la SEC y jefe de la Unidad Coronaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid “si por ejemplo, el paciente tuviera que ser sometido a una operación, convendría conseguir esta reversibilidad lo antes posible, para evitar hemorragias”, aclara el especialista.

Otro de los valores añadidos de ticagrelor es su capacidad de reducir el riesgo de eventos isquémicos recurrentes en un amplio espectro de pacientes, ancianos o jóvenes, tratados o no con angioplastia coronaria. Esto resulta especialmente útil en pacientes como los ancianos (mayores de 75 años), cuyo riesgo de hemorragias es mayor y en los que la recomendación, cuando se utilice el prasugrel, es utilizar dosis menores de las habituales.

Existen otras combinaciones de medicamentos que también resultan beneficiosas en los pacientes con SCA, como la de rivaroxaban (anticoagulante) con ácido acetilsalicílico y clopidogrel. Así lo demuestra el estudio ATLAS TIMI 51, publicado recientemente en New England Journal of Medicine.

Tras analizar a 15.526 pacientes con SCA, aleatorizados con rivaroxaban o placebo durante 13 meses, la tasa de muerte cardiovascular, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular pasó de un 10,7% en los pacientes que tomaron placebo a un 8,9% en los que fueron tratados con rivaroxaban, reduciendo, por tanto, este riesgo un 1,8%.

Asimismo, con la dosis baja de rivaroxaban se incrementó el riesgo de padecer una hemorragia mayor en un 1,2%, una hemorragia intracraneal en un 0,2% y el de sufrir una hemorragia fatal en un 0,1%.

Por tanto, añadir una dosis baja de anticoagulación con rivaroxaban puede representar una nueva estrategia de tratamiento en pacientes con síndrome coronario agudo. “La práctica clínica y los registros serán los que nos demuestren si la combinación de estos nuevos anticoagulantes son también eficaces unidos a los nuevos antiagregantes, así como lo son con clopidogrel”, apunta el Dr. Fernández-Ortiz.

Según el Dr. Borja Ibáñez, co-director del Curso y jefe del Grupo de imagen en cardiología experimental del CNIC: “Desde CNIC estamos muy orgullosos de poder organizar este curso con la Sociedad Española de Cardiología en su quinta edición. Los frutos de esta colaboración en esta y otras iniciativas se están ya plasmando en interesantes proyectos que nos están permitiendo trasladar de forma efectiva la investigación a la mejora de la práctica clínica de la Cardiología”.

Por su lado, el Dr. Valentín Fuster, director general del CNIC, comenta: “Actualmente es fundamental para los médicos adquirir una visión traslacional de la Cardiología. Este curso permite que los residentes puedan conocer la fisiopatología más a fondo a través de un enfoque básico adquiriendo una comprensión profunda de las bases moleculares de las enfermedades que tratan. Esta iniciativa anual está permitiendo fomentar una buena interacción entre básicos y clínicos basada en el conocimiento”.

Para el Dr. Vicente Bertomeu, presidente de la SEC: “Con este curso de fisiopatología cardiovascular, uno de los más destacados de la Comisión de Formación Continuada, se pretende aleccionar a los residentes en Cardiología acerca de la importancia de la investigación cardiovascular, enseñándoles las líneas básicas y las metodologías más actuales en este campo. Con frecuencia, no se concede la relevancia que debería a la investigación por no ser tan visible como la Cardiología Clínica, pero ésta resulta absolutamente imprescindible para el desarrollo de nuestra especialidad”.
“El encuentro, además, nos permite estrechar lazos con el CNIC con el objetivo de buscar sinergias y desarrollar proyectos conjuntos en un futuro”, añade el Dr. Bertomeu.
 

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